Erbliche Netzhauterkrankungen
Vom Patienten zur Therapie
HOPE ist ein Forschungsverbund im Rahmen des Förderprogramms "Seltene Erkrankungen" des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) und wurde in einer ersten Förderphase von 2009 bis 2012 gefördert (siehe HOPE-1). Die vielversprechenden Ergebnisse dieser ersten Förderphase resultierten in einer Fortführung der Förderung (2. Phase von 2012 – 2015).
Die 7 Partner des Verbundprojektes ‚HOPE' beschäftigen sich mit der Erforschung der Klinik und Genetik erblicher Netzhauterkrankungen, die eine heterogene Gruppe von meist seltenen Augenerkrankungen darstellen. Charakteristisch sind Funktionsausfälle in der Reizaufnahme und –weiterleitung innerhalb der Netzhaut, die zum Verlust an Sehschärfe, Erhöhung der Reizschwellen, Einschränkungen oder Ausfällen im Gesichtsfeld und/oder Farbsehschwächen führen. Die Pathologie betrifft die Photorezeptoren, das versorgende retinale Pigmentepithel und/oder die verarbeitenden Neurone erster Ordnung. Es gibt allein in Deutschland etwa 30.000 Betroffene. Eine Erblindung führt zu einem Verlust an Lebensqualität, hohem Verletzungsrisiko durch Unfälle und enorm gesteigerten sozio-ökonomischen Kosten, die mit der im Allgemeinen normalen Lebenserwartung dieser Patienten zusammenhängen. Bislang gibt es keine wirksame Therapie. Der moderne Wissensstand in der Humangenetik, Ansätze zur Korrelation funktioneller und bildgebender Daten, die direkte Zugänglichkeit der Neuroretina für nicht-invasive elektrophysiologische und bildgebende diagnostische Verfahren und der immunprivilegierte Status des Auges begünstigen die Entwicklung von konzeptionell neuen Diagnose- und Therapiemöglichkeiten in den nächsten Jahren.
Mitglieder des HOPE-Konsortiums