Etablierung einer integrierten molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Netzhautdystrophien
- Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Weber (Projektleiter)
Universität Regensburg, Institut für Humangentik, Deutschland
http://www-huge.uni-regensburg.de/Mitarbeiter/Bernhard_Weber/Bernhard_Weber.shtml
Ziele
- Aufbau einer integrierten Versorgungsstruktur für Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen.
- Als ein zentrales Element einer integrierten Versorgungsstruktur soll die molekulargenetische Diagnostik dem aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik angepasst und der Anwendung einer Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Next Generation Sequencing zugeführt werden.
Zusammenfassung
Langfristiges Ziel des Vorhabens ist der Aufbau einer integrierten Versorgungsstruktur für Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen. Eine solche Versorgungsstruktur verbindet eine zentralisierte, qualitätsgesicherte molekulargenetische Diagnostik mit einem Expertennetzwerk von klinischen Ophthalmologen und humangenetischen Beratern und könnte wegweisend auch für andere genetisch heterogene Krankheitsbilder sein.
Als ein zentrales Element einer integrierten Versorgungsstruktur soll die molekulargenetische Diagnostik dem aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik angepasst und der Anwendung einer Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Next Generation Sequencing (NGS) zugeführt werden. Vornehmlich sollen hierbei die Effizienz und die Verlässlichkeit einer solchen Methodik qualitätsgeprüft und optimiert werden, um einen routinemäßigen Einsatz in der molekulargenetischen Diagnostik der Netzhautdystrophien zu ermöglichen.
Mit der Etablierung des sogenannten DIAMOND Konsortiums konnten bisher 6 Standorte bundesweit in ein klinisches Expertennetzwerk von Augenärzten eingebunden werden. Darüber hinaus sind vor Ort jeweils ausgewiesene humangenetische Ansprechpartner eingebunden, die die zum Teil komplexen Befundmitteilungen an den Patienten bzw. Ratsuchenden durchführen. Ziel ist es dieses Netz an Experten auszuweiten, die Abstimmung zwischen den beteiligten Gruppen weiter zu fördern und somit Strukturen zu schaffen, die beispielhaft eine integrierte Versorgung von Patienten mit Netzhautdystrophien auf der Basis einer gesicherten molekulargenetischen Diagnostik erlauben soll.